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疾病概述我们的身体是一个复杂的系统,每天进行着各种代谢活动。当参与代谢的某些酶因为先天基因指令的问题而功能异常时,就可能造成特定物质的累积,从而影响健康。甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/cblD型就是其中一种情况,它与基因MMADHC或MMACHC有关,会影响到维生素B12在体内的正常利用。这是一种罕见的先天性代谢疾病,如果未能及早发现,长期积累的异常代谢物可能对神经系统、肝脏、肾脏等造成影

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